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ASPETTI GENETICI, BIOCHIMICI E PATOLOGICI DELLA NUTRIZIONE UMANA

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Genetic, Biochemical and Pathological aspects of Human Nutrition

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Anno accademico 2015/2016

Codice dell'attività didattica
INT0710
Docenti
Prof. Giuseppe MATULLO (Titolare del corso)
Prof. Paola Costelli (Titolare del corso)
Dott. Roberto GAMBINO (Titolare del corso)
Guido Serini (Titolare del corso)
Corso di studi
[f090-c506] SCIENZE DEGLI ALIMENTI E DELLA NUTRIZIONE UMANA
Anno
1° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
11
SSD dell'attività didattica
BIO/12 - biochimica clinica e biologia molecolare clinica
MED/03 - genetica medica
MED/04 - patologia generale
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Orale
Prerequisiti
Basi di genetica, biologia molecolare e fisiologia. Basi di biochimica clinica e biologia molecolare clinica. Conoscenze di base di biochimica.
Conoscenze di base di biologia cellulare. Conoscenze di base di biologia molecolare.Conoscenze di base di anatomia e fisiologia.

[English]Basic knowledge in: cell and molecular biology, anatomy, physiology

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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Modulo Aspetti biochimici: Lo studente deve possedere una dettagliata conoscenza del metabolismo glicolipidico. Inoltre, è richiesta una buona conoscenza sull’uso e sul significato dei principali esami clinici eseguiti nelle principali disfunzioni metaboliche. Lo studente deve imparare a riconoscere ed a valutare gli alimenti funzionali e gli integratori alimentari. Lo studente deve conoscere il metabolismo biochimico di tali prodotti e la loro efficacia sulla salute umana. Lo studente deve imparare ad approfondire autonomamente l’effetto sulla salute di eventuali nuovi alimenti funzionali presenti sul mercato. Nel Modulo Aspetti Genetici, è previsto l’apprendimento dei principi della genetica medica applicata in campo nutrizionale, centrata sulla Nutrigenomica e sulle sue derivazioni, e allo studio di alcuni dismetabolismi ereditari. Le competenze acquisite in campo genetico devono inoltre porre le basi per la comprensione della relazione tra dieta e patologie complesse. Il modulo Aspetti patologici si propone di fornire agli studenti le basi conoscitive fondamentali per la comprensione di cause e meccanismi patogenetici che determinano malattia, con particolare riferimento alle patologie connesse con l’alimentazione. In particolare, verranno fornite conoscenze relative alla patologia cellulare, alle malattie derivanti da disturbi nutrizionali, alle allergie e alle patologie autoimmunitarie connesse con il consumo di determinati alimenti, e alla relazione tra tumori e alimentazione. 

The section Pathological Aspects is aimed to provide students with the basis to understand the underlying causes and the mechanisms of disease, with particular reference to nutritional diseases. In particular, the section will deal with cell pathology, nutritional diseases, food allergy, food-related autoimmune diseases, tumor-diet interaction.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Modulo Aspetti Biochimici: Conoscenza dei meccanismi Biochimici degli alimenti funzionali. Applicazioni degli alimenti funzionali nelle alterazioni metaboliche. Valutazione dell’efficacia degli alimenti funzionali. Valutazione dei dati sugli alimenti ricavati dai trials clinici.

Modulo Aspetti Genetici: Conoscenza della genetica medica applicata in campo nutrizionale, centrata sulla  Nutrigenomica, dismetabolismi ereditari, relazione tra dieta e malattie complesse. Proporre soluzioni analitiche adeguate e moderne a problematiche di genetica molecolare collegate al problema della nutrizione.  Interpretazione e comparazione di dati scientifici. Esposizione critica di dati ricavati da pubblicazioni scientifiche.

Modulo Aspetti Patologici: Conoscenza dei meccanismi alla base delle patologie connesse con l’alimentazione. Analisi immunometriche utili nella diagnosi delle allergie e delle patologie autoimmunitarie connesse con il consumo di alimenti. Valutazione e interpretazione di dati sperimentali di laboratorio, Sicurezza in laboratorio. Comunicazione in lingua italiana e straniera (inglese) scritta e orale.

Section Pathological Aspects: knowledge about the mechanisms underlying food-related diseases. Immunometric analyses useful to diagnose food-related allergies an autoimmune diseases. Experimental data evaluation and interpretation, laboratory safety. Communication (oral and written) in Italian and English language.

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Modalità di insegnamento

Modulo Aspetti Patologici: lezioni frontali e seminari, discussione di articoli scientifici.

Section Patological Aspects: class and seminars, scientific paper discussion

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Modulo Aspetti Biochimici:

L'esame si svolge in forma orale, della durata di circa 30 minuti (15 minuti Serini + 15 minuti Gambino). Verrano accertate le conoscenze degli studenti formulando alcune domande inerenti ai programmi svolti dai due docenti:
Fisiologia e patologia dell'assorbimento dei lipidi.
Distribuzione dei lipidi nell'organismo
sistematica e metabolismo degli alimenti funzionali
applicazioni pratiche degli alimenti funzionali .

Modulo Aspetti Genetici:

L’ esame accerta l’acquisizione delle conoscenze tramite lo svolgimento di una sola prova orale della durata di circa 30’. La prova consiste di 2 domande di carattere generale, sui contenuti svolti a lezione al fine di accertare che lo studente abbia acquisito le conoscenze sulle principali nozioni relative alle patologie mendeliane e complesse, con particolare riferimento alle associazioni e interazioni con aspetti nutrizionali.
L’esame consiste in domande aperte volte a verificare le competenze acquisite in ciascuna delle seguenti macro tematiche:
- Malattie mendeliane e dismetabolismi ereditari
- Malattie complesse e interazioni geni-ambiente
- Epigenetica e nutrigenomica 
Saranno inoltre valutate durante il colloquio la capacità di sintesi dello studente e, soprattutto, la capacità di sviluppare gli argomenti svolti a lezione tenendo conto della interdisciplinarietà degli aspetti inerenti alla genetica, genomica, epigenomica e interazione con l’ambiente e lo stile di vita, e in particolare con la dieta.

Modulo Aspetti patologici:

L’apprendimento viene verificato attraverso un esame scritto da svolgersi nelle date prestabilite degli appelli.

La prova d'esame comprende tre domande che vertono su tutto il programma del corso e che possono includere gli argomenti svolti durante le esercitazioni. Le domande sono prevalentemente aperte, allo scopo di valutare, oltre alla preparazione specifica, anche la capacità di sintesi, quella di organizzare un discorso e quella di mettere in relazione le varie patologie con lo stile di vita, dieta inclusa. Il punteggio massimo è 30/30, ogni domanda ha ugual peso. Prove eseguite in maniera particolarmente efficace vengono premiate con la lode.

 
 Il voto finale sarà la media ponderata dei voti conseguiti nei tre moduli.
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Programma


Modulo Aspetti Biochimici

Il metabolismo lipidico e l’aterosclerosi. Il processo infiammatorio. L’omeostasi intestinale. Probiotici e prebiotici. Classificazione degli alimenti funzionali. Classificazione degli integratori. I principali fattori protettivi alimentari. I fitosteroli. Classificazione dei novel foods approvati. Esercitazione di Laboratorio a gruppi (Gambino). Ruoli fisiologici, digestione e assorbimento intestinale dei differenti lipidi complessi. Le apoproteine e l’editing dell’mRNA di ApoB. Niemann-Pick C1-Like 1 ed ezetimibe. I trasportatori ABCG5/G8 e la sitosterolemia. LXR/RXR e controllo trascrizionale dell’omeostasi del colesterolo. Microsomal Triglyceride transfer Protein ed abetaliproteinemia. La piccola GTPasi Sar1 e la malattia di Anderson.  Assemblaggio, secrezione e catabolismo dei chilomicroni. Lipoproteinlipasi (LPL), GPI-anchored HDL-binding protein 1 e proteina di trasferimento dell’estere del colesterolo (CETP/ApoD). Assemblaggio, secrezione e catabolismo di VLDL, IDL ed LDL. INSIG, SCAP, SREBP2 e controllo trascrizionale dell’omeostasi del colesterolo. ApoB100, il recettore delle LDL, l’adattatore endocitico ARH e le ipercolesterolemie familiari. La malattia di Niemann-Pick di tipo C e D. Assemblaggio e catabolismo delle HDL.  Biochimica e biologia molecolare dell’obesità. Traffico dei recettori delle lipoproteine nelle cellule endoteliali vascolari umane (Serini).

Modulo Aspetti Genetici

  • La variabilità genetica delle popolazioni
  • Lo studio delle patologie complesse
  • I dismetabolismi ereditari
  • Nutrigenetica:

-          varianti genetiche e obesità

-          polimorfismi genetici, nutrizione e risposta infiammatoria

-          varianti genetiche, parametri nutrizionali e ipertensione

-          varianti genetiche nutrizione e malattie cardiovascolari

-          varianti genetiche nutrizione e cancro

-          i recettori del gusto e i loro polimorfismi

  • Nutrigenomica:

-          QTLs nell’uomo

-          Metabolomica

-          L’ambiente e la dieta

-          Nutrizione e trascrittomica

-          Nutrizione ed epigenetica

  • Nutrizione, danni al DNA, invecchiamento e malattie

Interazioni gene-gene e geni-ambiente

Modulo Aspetti Patologici

Patologia cellulare: Danno cellulare reversibile e irreversibile. Necrosi e apoptosi. Infiammazione. Patologie da accumulo: Steatosi. Fibrosi. Cirrosi. Reazioni allergiche e autoimmunità Basi della risposta immunitaria acquisita: riconoscimento antigenico e attivazione linfocitaria, complesso maggiore di istocompatibilità, tolleranza immunologica. Reazioni di ipersensibilità. Allergie e intolleranze alimentari. Patologie autoimmunitarie. Oncologia Basi molecolari della trasformazione neoplastica. Rischio oncogeno alimentare: cancerogeni naturali, relazione tra cancerogenesi e abitudini alimentari, ruolo protettivo degli antiossidanti. Cachessia neoplastica. Discussione e presentazione di articoli scientifici inerenti il programma svolto.

 

Overview in lipid metabolism and in atherogenesis . The Inflammatory process. Homeostasis and inflammation in the intestine. Prebiotics and probiotics. Classification of functional foods. Classification of alimentary integrators. The most important “protective factors” in diet. Phytosterols. Classification of Novel foods. Laboratory exercise groups. Physiological roles, digestion and intestinal absorption of complex lipids. Apoproteins and ApoB mRNA editing. Niemann-Pick C1-Like 1 and ezetimibe. ABCG5/G8 transporters and sitosterolemy. LXR/RXR and transcriptional control of cholesterol homeostasis. Microsomal Triglyceride transfer Protein and abetaliproteinemia. Sar1 small GTPase and Anderson disease. Chylomicron assembly, secretion and catabolism. Lipoproteinlipase (LPL), GPI-anchored HDL-binding protein 1 and Cholesteryl Ester Transfer Protein (CETP/ApoD). VLDL, IDL, and LDL assembly, secretion and catabolism. INSIG, SCAP, SREBP2 and transcriptional control of cholesterol homeostasis. ApoB100, LDL receptor, ARH endocytic adaptor and familial hypercholesterolemia. Type C and D Niemann-Pick disease. HDL assembly and catabolism. Biochemistry and molecular biology of obesity. Trafficking of lipoprotein receptors in human vascular endothelial cells.

The course aims at providing the principles of medical genetics applied to nutrition and nutrigenomics for the understanding of the hereditary dismetabolisms and of the relationships between diet and complex diseases.

The following subjects will be presented:

  • Genetic/genomic variability of human populations
  • Genetic approaches to the study of complex diseases
  • Hereditary dismetabolisms
  • Nutrigenetics:

-          Genetic variants and obesity

-          Genetic polymorphisms, nutrition and inflammatory response

-          Genetic variants, functional parameters and hypertension

-          Genetic variants, nutrition and cardiovascular diseases

-          Genetic variants, nutrition and cancer

-          Tast receptors genes and polymorphisms

  • Nutrigenomics:

-          Human quantitative trait loci (QTLs)

-          Metabolomics

-          Environment and diet

-          Nutrition and transcriptomics

-          Nutrition and epigenetics

  • Nutrition, DNA damages, ageing and diseases
  • Gene-gene and gene-environment interaction

PATHOLOGY: Cell pathology: reversible and irreversible cell damage. Necrosis and apoptosis. Inflammation. Steatosis, fibrosis, cirrhosis. Allergy and autoimmunity: general principles of acquired immune response (antigen recognition, lymphocyte activation, major histocompatibility complex, immune tolerance). Hypersensitivity reactions. Food allergy and intolerance. Food-linked autoimmune pathologies. Oncology: molecular basis of neoplastic transformation. Food-linked cancer risk: natural carcinogens, relation between carcinogenesis and nutritional habits, protective role of antioxidants. Cancer cachexia. Discussion and presentation of scientific papers.

Testi consigliati e bibliografia

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Modulo Aspetti Biochimici: Il materiale didattico presentato a lezione è disponibile sul sito internet. I testi base consigliati per il corso sono: I testi saranno consigliati durante lo svolgimento delle lezioni. E’ fortemente consigliato l’utilizzo del seguente materiale per approfondimenti e integrazioni: Articoli di approfondimento disponibili sul sito internet PubMed 

Modulo Aspetti Genetici: Il materiale didattico presentato a lezione è disponibile sul sito internet. I testi base consigliati per il corso sono: 1) Nutritional Genomics, Discovering the Path to Personalized Nutrition, Edited by J. Kaput and R.L. Rodriguez, Wiley, 2006 2) Nutritional Genomics, Impact on Health an Disease, Edited by R. Brigelius-Flohé, HG. Joost, Wiley-VCH, 2007 Il materiale didattico presentato a lezione è disponibile sul sito internet I testi base consigliati per il corso sono: 1) Cozzani e Dainese, "Biochimica degli Alimenti e della Nutrizione", Piccin, 2006 2) Leuzzi, Bellocco e Barreca, "Biochimica della nutrizione", Zanichelli, 2013 3) Biochemistry of Lipids, Lipoproteins and Membranes (New Comprehensive Biochemistry), Edito da Vance & Vance, Elsevier, 2008 4) The HDL Handbook: Biological Functions and Clinical Implications, Edito da Komoda, Academic Press, 2013.

Modulo Aspetti Patologici: I testi base consigliati per il corso sono: Kumar Abbas Aster "ROBBINS – Fondamenti di Patologia e Fisiopatologia" Elsevier (9a edizione, 2013) E’ fortemente consigliato l’utilizzo del seguente materiale per approfondimenti e integrazioni: Appunti e presentazioni delle lezioni. 

Section Pathological Aspects: Recommended books:  Kumar Abbas Aster "ROBBINS Basic Pathology" Elsevier (9a edizione, 2013). Supplementary material: slides and notes from class.



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Moduli didattici

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Ultimo aggiornamento: 06/05/2016 11:36
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